Varios investigadores de los hospitales madrileños Niño Jesús y Gregorio Marañón identificaron, por primera vez en el mundo, una diana a la que dirigir un tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis (también conocida como «piel de pez»). Se trata de una enfermedad rara, pues afecta a 1/250.000 nacimientos y en España concretamente, la padecen únicamente 300 personas, según datos de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC).

Así pues, este descubrimiento se ha basado en la identificación de una alteración en el sistema inmune de una niña de 9 meses a la cual, dicha enfermedad, le producía un retraso en el crecimiento y síntomas graves en la piel como eritrodermia, además de hipotricosis, onicodistrofia y prurito, que le impedía conciliar el sueño. Asimismo, se incrementó su riesgo de muerte por episodios recurrentes de sepsis, por lo que se remitió a la niña a consulta. Se observó que la bebé presentaba una clínica  semejante a la del síndrome SAM (síndrome de dermatitis grave, alergias múltiples y desgaste metabólico), sin embargo, las pruebas genéticas no fueron concluyentes, por lo que se decidió realizar un análisis exhaustivo de más de 150 medidas inmunes a partir de muestras de sangre periférica con el uso del viSNE (se comparó a la paciente con otros cuatro controles sanos), en el cual se reveló que en la bebé, el grupo de células CD3 + CD4 + CCR4 + CCR6 + CXCR3-estaba ausente.

Este grupo de células coincidía con el fenotipo de las células Th17, siendo su frecuencia 30 veces mayor en nuestra paciente que en el grupo control. Además, la frecuencia de células T productoras de interleucina-17 fue 67 veces mayor que en los controles y el nivel plasmático de interleucina-17A fue 38 veces mayor que en los controles. Es decir,nuestra paciente presentaba cantidades anormales de Th-17, que producen la interleuquina-17 y las cuales desencadenan el proceso inflamatorio. Además, también se confirmó una desregulación de células Th17 en un segundo paciente con confirmación genética del síndrome de SAM.

Afectación en los pies de la niña antes y después del tratamiento.

Una vez identificada la alteración,se administró a la paciente un fármaco específico para bloquear la interleuquina-17, el Secukinumab, que se había empleado anteriormente con éxito en el tratamiento de la psoriasis en adultos. También se contempló la opción de utilizar Ustekinumab, pero se observó poca mejoría cutánea en un paciente con síndrome SAM. Así pues, en tan solo tres semana de tratamiento, se observó una mejoría considerable, pues disminuyó la cantidad de células Th17 y de interleuquina-17 y el estado general de la paciente mejoró, tal y como se puede apreciar en la imagen.

Este estudio nos muestra cómo la interleuquina-17  puede ser nuevo objetivo para tratar a pacientes con trastornos cutáneos graves como en el presente caso y propone una innovadora estrategia para identificar biomarcadores inmunes individualizados. Fue publicado en 2019, en la revista «New England Journal of Medicine» y a continuación, os dejo el enlace del estudio completo y con más detalles: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc1908531.