El síndrome de Lynch es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta causada por mutaciones en genes de reparación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2). Las mutaciones en estos genes predisponen al cáncer, especialmente colorrectal, aunque hay otros tumores asociados como el cáncer de endometrio y el de estómago. El diagnóstico de esta enfermedad es inmunohistoquímico además de por los Criterios de Ámsterdam.

Los investigadores del Clínic-IDIBAPS, en el Clínic Barcelona Comprehensive Cancer Center, han realizado un estudio multicéntrico que analiza cómo las mutaciones genéticas asociadas al síndrome de Lynch influyen en el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. De esta forma se consigue identificar que pacientes tienen más probabilidad de desarrollar lesiones precancerosas y como este riesgo varía en función del gen mutado. Las conclusiones de este estudio apuntan a que las mutaciones de los genes MLH1/MSH2 tienen un mayor riesgo de desarrollar adenomas comaprado con los pacientes que tienen mutaciones en MSH6/PMS2.

Con este estudio nos acercamos cada vez mas a una medicina más personalizada y centrada en el paciente. Esto puede suponer una reducción en la necesidad de controles en aquellos pacientes que tienen menos riesgo y así destinar más recursos a aquellos que más lo necesitan.

Para los que estéis interesados en saber más acerca de este estudio os dejo aquí la referencia bibliográfica:

Sánchez, A., Castillo-Iturra, J., Roos, V. H., Dueñas, N., Pineda, M., Moreno, L., Rodríguez-Alonso, L., Ramon Y Cajal, T., Llort, G., Piñol, V., Lopez Fernández, A., Salces, I., Picó, M. D., Rivas, L., Bujanda, L., Garzon, M., Pizarro, A., Martinez de Castro, E., Lopez-Arias, M. J., Poves, C., … Balaguer, F. (2025). Gene-Specific Detection Rate of Adenomas and Advanced Adenomas in Lynch Syndrome. Gastroenterology, Apr 30:S0016-5085(25)00650-X. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2025.03.042