Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB) han identificado un mecanismo clave que podría explicar por qué algunas personas desarrollan autismo sin presentar una mutación genética específica. Liderado por los científicos Raúl Méndez y Xavier Salvatella, el equipo ha descubierto cómo la ausencia de un fragmento genético en la proteína CPEB4 puede desencadenar problemas en la expresión de genes cruciales para el desarrollo neuronal. Este fragmento, un microexón que codifica ocho aminoácidos, resulta esencial para mantener la dinámica de estructuras celulares conocidas como condensados. Sin él, estas estructuras se solidifican, atrapando ARN mensajeros necesarios para la producción de proteínas fundamentales, lo que provoca fallos en la actividad neuronal.

El estudio, publicado en Nature, no solo arroja luz sobre los mecanismos detrás de los casos idiopáticos de autismo, sino que también abre una posible vía terapéutica. Los investigadores han logrado, en experimentos in vitro, restaurar parcialmente la función de la proteína CPEB4 introduciendo la secuencia faltante de aminoácidos, lo que disuelve los agregados y permite liberar los ARN atrapados. Aunque el enfoque aún está en una etapa conceptual, este avance sugiere que podría ser factible desarrollar tratamientos para revertir las consecuencias de este defecto molecular. Según Méndez, queda mucho trabajo por delante, pero este hallazgo supone un paso importante hacia una solución.

Los científicos subrayan que este mecanismo podría no ser exclusivo del autismo. Al tratarse de un modo de regulación extrapolable, consideran que podría estar implicado en otros trastornos neuronales. Este avance destaca además la importancia de la colaboración multidisciplinar, que ha sido clave para resolver el complejo enigma molecular. Con una mirada hacia el futuro, el equipo del IRB se compromete a continuar explorando este hallazgo con la esperanza de que sus implicaciones puedan transformarse en beneficios tangibles para quienes viven con trastornos del neurodesarrollo.

BIBLIOGRAFÍA : Lucio, C. G. (2024, diciembre 4). Investigadores españoles destapan un mecanismo clave para entender por qué algunas personas sufren autismo. El Mundo.
https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2024/12/04/67504afce85ece00038b457f.html