Actualmente el cribado convencional en recién nacidos se lleva a cabo mediante el análisis de una muestra sanguínea obtenida del talón del bebe. Este cribado permite identificar numerosas enfermedades en los primeros días de vida, facilitando así su tratamiento antes de que provoquen daños irreversibles.

Sin embargo, la medicina genómica se encuentra en auge, principalmente debido al abaratamiento de esta y al desarrollo de nuevas técnicas. Si bien es verdad que actualmente el cribado genómico, mediante secuenciación de ADN, no se utiliza en recién nacidos, unos investigadores estadounidenses se han planteado la posibilidad de que este pueda ayudar a la detección de un mayor numero de patologías y de manera mas temprana. Con este fin nació el estudio Guardian, en Nueva York.

Este estudio planea incluir a 10.000 recién nacidos y hace una semana publicó en la revista JAMA los resultados de los primeros 4.000 y estos son positivos. En el estudio se secuenciaron 156 trastornos de inicio temprano para los que existe tratamiento.

La secuenciación genómica detectó alguna enfermedad en 120 recién nacidos, es decir, en un 3%. Mientras que el cribado convencional solo las detectó en 10 de los pacientes. El resultado positivo más común fue la deficiencia de G6PD con 92 casos positivos. El principal avance es que el nuevo cribado permitió diagnosticar 4 entidades tratables que el convencional no pudo: la inmunodeficiencia combinada severa, el síndrome de QT largo, la acondroplasia y la enfermedad de Wilson.

Para la jefa de pediatría del Hospital Infantil de Boston y autora principal de este estudio, Wendy Chung, este nuevo cribado podría evitar «odiseas diagnósticas» identificando enfermedades desde el nacimiento, que de otra manera no darían la cara hasta pasados varios años con los primeros síntomas.

La secuenciación genética supera uno de los principales problemas que presenta el cribado convencional, que es que para muchas enfermedades no se han identificado biomarcadores que se puedan encontrar en muestras de sangre. Además en el cribado rutinario se hace muy caro añadir decenas de enfermedades, mientras que con este nuevo tipo de cribado añadir una nueva enfermedad supone un coste extra mínimo.

Enlace de la noticia publicada el 24 de octubre de 2024 en El País: https://elpais.com/salud-y-bienestar/2024-10-24/la-secuenciacion-genetica-permite-identificar-decenas-de-enfermedades-tratables-en-recien-nacidos-que-escapan-al-cribado-actual.html

Referencia bibliográfica: Ziegler A, Koval-Burt C, Kay DM, et al. Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA. Published online October 24, 2024. doi:10.1001/jama.2024.19662